Сведения о редких болезнях доступны и на русском языке

С февраля в Латвии работает информационный ресурс www.lus.lv, посвященный редким заболеваниям, связанным с наследственным нарушением обмена веществ. Все эти заболевания объединены общим названием – болезни лизосомного накопления (БЛН). И теперь важная для здоровья информация доступна пациентам, страдающим БЛН, а также их близким, как на латышском, так и на русском языках. 

Болезни лизосомного накопления (БЛН) – врожденные нарушения обмена веществ, относящиеся к группе редких. Редкими называют болезни, которыми страдают менее пяти человек на 10 тысяч жителей. В группе БЛН насчитывается 50-70 различных редких генетических заболеваний, которые существенно влияют на жизнь самого пациента, а также его семьи и близких.

Причиной БНЛ становится нехватка или полное отсутствие лизосомных энзимов – ферментов, с помощью которых происходит расщепление белков. Поэтому в организме накапливаются продукты обмена, или, говоря простым языком, отходы жизнедеятельности. В результате происходит патологическое увеличение клеток, что вызывает существенные нарушения в работе внутренних органов.

На данный момент диагноз БЛН поставлен 24 жителям Латвии – среди них трое взрослых и 21 ребенок. Можно было бы радоваться, что в нашей стране относительно мало людей с этим редким заболеванием – по статистике, пациентов с БЛН у нас почти на 80% меньше, чем в таких странах ЕС, как  Чехия, Португалия, Нидерланды и др. Но все дело в том, что низкий показатель заболеваемости латвийцев обусловлен не отсутствием болезни как таковой, а проблемами, связанными с трудностями диагностирования и нехваткой специальных знаний.

Диагностировать БЛН крайне сложно. Ведь в большинстве случаев стандартные анализы не показывают никаких характерных изменений, а симптомы этого редкого заболевания схожи с признаками часто встречающихся болезней. Некоторые из БЛН развиваются очень медленно, а внешние признаки могут быть незаметными или слабовыраженными. Зачастую у пациентов, страдающих одной и той же болезнью, симптомы  существенно различаются.

Но все же есть несколько признаков, которые могут говорить о наличии именно БЛН:

• Необычные черты лица
• Мутный взгляд
• Красные высыпания на коже
• Выпячивание живота (это может быть свидетельством увеличения внутренних органов)
• Невысокий рост, деформация скелета
• Слабая мускулатура, трудности в самоконтролировании телодвижений

К сожалению, зачастую врачи изначально ставят неверный диагноз, а истинный -- достаточно поздно (бывает, что даже спустя десятилетия). Так случилось, например, с установлением болезни Фабри. Вот история пациентки Джеки. Вместе со своими тремя детьми она мучилась от постоянных болей в конечностях и костях, они страдали   сильным  газообразованием и острыми головными болями. Врачи сказали, что нестерпимые боли в руках связаны с тем, что дети растут, а сама мать слишком над ними трясется. Лишь после того, как Джеки вместе с детьми прошла обширное медицинское обследование и у них обнаружили болезнь Фабри, она наконец поняла, в чем причина проблем со здоровьем, от которых они вчетвером так страдали.

Так же непроста ситуация с диагностированием синдрома Хантера. Здесь многое зависит от прозорливости доктора. Семейный врач должен быть глубоко знающим специалистом, чтобы определить у пациента это заболевание по таким симптомам, как грубость черт лица, выпуклый лоб, уплощение переносицы, увеличенные язык, селезенка и печень, частые ушные инфекции. Особенно сложно определить синдром Хантера у детей. Ребенок в раннем возрасте может и не иметь серьезных проблем со здоровьем, а признаки заболевания, которые говорят о синдроме Хантера, не всегда различимы. Больше о синдроме Хантера и болезни Фабри – на  www.lus.lv.

Ранняя диагностика заболеваний лизосомного накопления крайне важна, ведь сейчас пациенты с БНЛ имеют возможность проходить терапевтическое лечение, заменяющее нехватку энзимов. Это существенно сократит развитие болезни, снизит симптомы, улучшит работу внутренних органов. Сегодня возможно лечение таких недугов, как болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе и трех типов мукополисахаридоза (I, II, VI).

На новом информационном ресурсе www.lus.lv можно больше узнать о болезни Гоше, болезни Фабри и мукополисахаридозе (синдром Хантера). Информация о каждом из этих заболеваний доступна также и здесь: www.gošē.lv, www.fabri.lv, www.hanters.lv.