Генетические обследования становятся более доступными

Примерно 2-3% новорожденных рождаются с врожденными дефектами, и более чем половина случаев имеют генетическую причину. Благодаря тому, что с этого года в Латвии оплачиваются генетически-молекулярные исследования для всех возрастных групп, включая стадию эмбриона, все больше становится людей, которые узнают, что страдают от генетически наследственных заболеваний.

Отмечая День генетически наследственных заболеваний, 18 сентября этого года в Библиотеке Солнечных дней Детской клинической университетской больницы вместе собрались врачи, пациенты и представители негосударственных организаций, чтобы совместными усилиями искать решения, как улучшить качество жизни и интеграцию в общество пациентов с генетическими заболеваниями. Мероприятие организовало общество „Общество для пациентов с генетически-наследственными заболеваниями и их близких „Saknes”” и в его рамках о доступном лечении и возможностях поддержки рассказали специалисты Координационного центра редких заболеваний – педиатр с опытом в области редких заболеваний Мадара Машинская, генетик Дайга Мурмане, специалист по питанию Ольга Любина и психолог Кристина Киеце.

К генетику желательно явиться подготовленным

Поскольку генетик не является специалистом с прямым доступом, чтобы записаться на визит, необходимо направление от семейного врача или врача специалиста. Для того, чтобы генетик мог выполнять свою непосредственную работу, пациент к этой консультации должен подготовиться, а именно, было бы желательно взять с собой результаты предыдущих проверок и быть готовым рассказать не только об истории своей болезни, но и о семейном анамнезе и генеалогическом древе. Вне очереди к генетику можно попасть, если существует острая, неясная ситуация, связанная с опасным для жизни состоянием или существует подозрение о генетической патологии, которая угрожает жизни. В других случаях консультацию генетика, возможно, придется ждать. 

Улучшение сотрудничества между специалистами

За последний год улучшилась не только диагностика генетически модифицированных заболеваний, но и сотрудничество между специалистами. Благодаря созданию Координационного центра редких заболеваний, сейчас для пациентов доступны различные специалисты – генетик, педиатр с опытом в области редких заболеваний, психолог и специалист по питанию, поэтому пациентам предлагается более активно использовать имеющиеся ресурсы. К сожалению, генетически наследственные заболевания не излечимы, но, зная причину, прогрессирование заболевания можно замедлить, а состояние пациента облегчить. Например, специалист по питанию может дать рекомендации, как пациентам с нарушениями обмена веществ, аллергиями или несоответствующим весом, улучшить самочувствие и здоровье. В свою очередь психолог может предоставить поддержку и помочь принять заболевание не только самому пациенту, но и согражданам, и членам его семьи.

Больной вопрос – доступность медикаментов

Вопрос, который волнует значительную часть пациентов, страдающих от генетически наследственных заболеваний, до сих пор связан с увеличением предоставленного государством финансирования. Несмотря на то, что План редких заболеваний предусматривает постепенно дополнять тот список диагнозов, за которые государство будет компенсировать медикаменты, а также дополнить список компенсируемых лекарств новыми, до сих пор еще есть много пациентов, которые из-за ограничения в средствах ,,остаются за чертой”. Для борьбы за права этих людей на соответствующее медицинское обслуживание, негосударственные организации, которые представляют интересы пациентов, в т.ч. также и общество ,,Общество для пациентов с генетически-наследственными заболеваниями и их близких ,,Saknes”” будут продолжать переговоры с Министерством здравоохранения и будут искать наилучшие решения.