Амниоцентез — что это за процедура?

Чтобы диагностировать возможные болезни будущего ребёнка, во время беременности можно провести амниоцентез. Что с его помощью можно определить, и как проводится эта процедура, объясняет врач-генетик Детской клинической больницы Иева Гринфелде.

Что она показывает?

“Через околоплодные воды у плода можно определить комплект хромосом (кариотип) или проверить наиболее часто встречающуюся у человека трисомию (13, 18, 21) (FISH).

В околоплодных водах можно также определить наличие вирусов (CMV, HSV), а также концентрацию альфа-фетопротеина. Если необходимо, то можно провести и молекулярное исследование плода, если например, в семье атрофия мышц или другое, уже диагностированное генетическое заболевание. Указанные исследования проводятся с целью диагностировать заболевание.

С помощью этого анализа можно определить пол ребёнка, по определение пола не показатель для проведения этого исследования. Исключение составляет случаи, когда в семье есть генетические заболевания, связанные с определённым полом.

Как проходит эта процедура?

Это исследование проводиться, если для этого есть показания. Например, если после ультрасонографического обследования или биохимического скрининга есть подозрения на синдром Дауна. Могут быть и другие показатели.

Диагностику чаще всего проводят с 16 до 20 недели беременности. В то время когда ультрасонографическим зондом констатированы позиция матки и расположение плаценты.

На месте проведения процедуры дезинфицируют кожу. Тогда в матку через кожу и в переднюю стенку живота вводят тонкую иглу и оттягивают, примерно, 20 мл околоплодных вод. В околоплодных водах есть отшелушенные от кожи клетки, по которым и делают анализ хромосом.

Большинство женщин признаёт, что эта процедура скорее не приятная, чем болезненная. Она обычно длится пару минут. В течение нескольких дней после процедуры рекомендуется спокойный режим. После амниоцентеза существует риск спонтанного аборта, который составляет 1%.

Необходимость амниоцентеза указывает на какие-либо риски?

Риск есть при любой беременности, даже тогда, когда нет на это ни каких показаний и симптомов. Если есть показания врача на амниоцентез, то женщина попала в группу риска, но это не значит, что ребёнок болен! В этом случае это просто дополнительное обследование.

Как и любое обследование, также и диагностика амниоцентеза не обязательна, и у женщин есть выбор согласиться, или отказаться. Но информацию полученную таким путём, никакими другими обследованиями получить не возможно.

Мамин Клуб

А Ты проходила подобное обследование?