«Хрустальный мальчик» ждет нашей помощи: продолжение истории Кристера

10. Jun 2019, 01:52

3-летнему Кристеру срочно нужна операция на обеих ножках, чтобы предотвратить переломы

Кристеру 3 годика. У него было уже 20 переломов и 5 операций. Диагноз — "хрустальная болезнь" — несовершенный остеогенез (НО), хрупкость костей — это редкое заболевание. В Латвии всего несколько таких детей.

До поездки в российскую клинику GMS (Global Medical System) будущее малыша виделось беспросветным. Сейчас для него составлен план лечения, и он уже сам начал ходить. Средства нужны на оплату срочных операций на обеих ногах, чтобы вытащить вставленные до этого металлические спицы, которые стали малы и начали травмировать ноги, и заменить их на новые современные конструкции.

В Московскую клинику родители обратились от безысходности – в Латвии нет такого большого опыта лечения подобных редких болезней. Детки с таким диагнозом чаще всего передвигаются в инвалидных колясках. А Кристер после первой поездки в московскую клинику встал на ножки и теперь сам ходит.

Клиника GMS входит в международную сеть Global Medical Systems Clinics and Hospitals и сотрудничает c ведущим специалистами и медицинским учреждениями России, Европы и США. И дает «хрустальным» детям шанс на нормальную жизнь.

Редкий диагноз

… Кристерс появился на свет в ночь с субботы на воскресенье. В выходной день врач их не осматривал – и это был самый счастливый день в жизни Ренаты: она в воображении рисовала себе картины счастливого будущего для своего малыша. Когда в понедельник утром пришел доктор, оказалось, что у мальчика перелом. Ему поставили на ножки гипсовые штанишки, и следующие 2 недели он лежал на спинке без движения. Потом был консилиум, генетический анализ, и страшный диагноз – болезнь хрупких костей.

Сначала мама даже винила себя – возможно, что-то не досмотрела во время беременности. Две недели от шока она не могла спать, говорить и есть. Когда пришел результат генетического анализа, врачи объяснили, что в их случае влияние таких факторов как вредные привычки родителей или болезни матери во время беременности исключаются — так что никакой их ответственности за возникновение мутации быть не может.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней. Поражает по статистике одного из 12–15 тысяч новорожденных.

При выписке из больницы посоветовали самим искать информацию в интернете и в социальных сетях, где есть группы поддержки, куда входят родители таких деток. Рекомендовали максимально ограничить движение – сажать в узкий манеж. И раз в три месяца назначили курсы инъекций.

«Но у Кристера косточки продолжали ломаться, как веточки дерева, вплоть до того, что перелом случился даже во сне, во время поворота на бок. Тогда мы поняли, что нужно искать возможности лечения за границей, где у врачей есть больший опыт и лекарства подбираются индивидуально. Кристеру назначили инъекции с бифосфонатом – Pamidronat , и уже после первого курса сын сделал первые самостоятельные шаги, — рассказывает мама Рената, — но одними только лекарствами невозможно укрепить кости, необходимы еще специальные штифты, которые помогают детям безопасно двигаться и не дают костям деформироваться».

Кристер любит пластилин, книжки про динозавров и кукольный театр. На прошлой неделе он смотрел спектакль про Чебурашку – очень понравилось. Любимые игрушки – машинки: пожарные и полицейские, но особенно «Скорая помощь» — он знает, что его мама работает медсестрой. Когда вырастет, может быть, станет врачом – чтобы никто не болел.

Повышенная ломкость костей означает, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО есть риски получить от 10 до 100 переломов в течение жизни. Кристер пережил уже 20. В Латвии ему сделали 2 операции. Но после очередного перелома Рената поняла, что при существущем лечении никакого прогресса не будет. Она нашла в интернете информацию о московской клинике GMS и отправилась на консультацию.

Шанс на лучшее

Руководит московским центром генетик-эндокринолог Наталия Белова — она занимается лечением детей с НО больше 30 лет и считается главным специалистом по этому диагнозу. В Москве родителей первым делом отругали за то, что они не давали ребенку достаточно двигаться. В московской клинике реабилитологи специально учат детей физической активности — улучшается мышечный каркас и координация, это позволяет избегать падений, а значит и переломов. Специалисты подбирают особые упражнения и обучают родителей, как заниматься с детьми дома.

Кристеру назначили совсем другой препарат, укрепляющий костную ткань – в генетической лаборатории уточняется тип заболевания и подбирают рекомендации, действенные именно для конкретного ребенка.

Методы лечения на основе препаратов кальция, которым лечили Кристера, в клинике не применяют, cчитая их устаревшими. Болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка — строительного материала костей.

Помощь нужна срочно

…Мы вместе с мамой рассматриваем рентгеновские снимки – она старается объяснить нам, почему сейчас так остро нужна операция – еще немного и кусок металлической спицы вылезет через кожу.

Так как косточки хрупкие, после переломов внутрикостными конструкциями их фиксировать невозможно. В Латвии Кристеру поставили накостные конструкции, от которых во всем мире давно отказались. В Москве Кристеру на ножках их заменили на современные телескопические стержни, удлиняющиеся по мере роста ребёнка. Теперь надо заменить на бедрах – сейчас они уже начинают выпирать через кожу и причиняют мальчику боль.

«Посмотрите, рукой можно нащупать эти железки,” — показывает нам мама. Но самое страшное – сейчас это чревато новыми серьезными переломами. Часть косточек, не подпираемая спицами, очень уязвима.

В московской клинике с детьми и родителями работает психолог. Рената очень благодарна, что ей помогли принять диагноз ребенка, снять тревожность, элементарно поверить в будущее. Пока что современные ученые не придумали, как внедриться в геном живого человека и поправить сбой, но это не означает, что больному с НО никак нельзя помочь или что он не сможет вести нормальный образ жизни.

Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни. Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели… И даже спортсмены – к примеру, британская теннисистка-колясочница Джордан Уили, выигравшая Уимблдон.

«Там я поверила, что при правильном подходе можно вырастить каждого хрупкого ребенка полноценным членом общества, минимально ограниченного своим заболеванием. Чтобы он получил образование, создал семью и стал счастливым человеком», — говорит мама Рената.

Первый курс лечения и 2 операции Кристеру были оплачены из российского благотворительного фонда «Русфонд», c которым сотрудничает клиника GMS. Для оплаты второго курcа, к сожалению, на данный момент средств нет. Поэтому Рената обратилась за помощью, чтобы собрать средства на оплату операции.

Сейчас Рената работает медсеcтрой в больнице им. Страдыня и заочно учится в Латвийском университете на медицинском. Отец Кристера Айгар крутится, как белка в колесе – берется за любые подработки.

Оба они из Латгалии. Она из Дагды, он из Резекне. Когда родился Кристер, они взяли льготный семейный кредит и купили маленькую квартиру в Плявниеках – сейчас его выплачивают. Первые два года они стеснялись рассказывать о болезни сына, были замкнуты в своем горе. А потом приняли ситуацию и решили, что надо пробовать делать все, чтобы помочь мальчику. Сейчас им очень нужна поддержка людей.

Параллельно они подали документы, чтобы добиться хоть какой-то государственной компенсации. Но формально она не положена. Поскольку предлагается снова делать в Латвии по старой технологии – вставлять штифты, которые по мере роста надо вытаскивать и снова кромсать мальчику ноги.

Как помочь

Позвонив по телефону 90067000 (1, 42 евро за звонок), вы поможете 3-летнему Кристеру Платацису оплатить операцию, которая поможет ему сохранить ножки.
Благотворительный фонд Маминого клуба и наши друзья BeOpen и Зелёная лампа занимаются организацией сбора пожертвований, чтобы оплатить мальчику обе столь необходимые операции на ногах, которые будут сделаны одна за другой в течение двух недель в клинике GMS.

Операция на каждой ноге стоит около 23 000 евро. В случае Кристера эту сумму нужно умножить на два. Только, когда удастся собрать 46 000 евро, Кристер с мамой смогут отправиться в клинику. Надеемся, что нам удастся не опоздать.

Помочь Кристеру можно также, сделав пожертвование:
На счёт Кристера:
Renāte Platača
LV61UNLA0055000788775
С пометкой: ziedojums Kristera Platača ārstēšanai

Paypal : repil@inbox.lv
Телефон Благотворительного фонда Маминого клуба – 90067000 (Стоимость звонка 1,42 евро)
Счёт для пожертвований: LV27UNLA0055000548342

MĀMIŅU KLUBA LABDARĪBAS FONDS

Reģ.Nr. 40008273324